PETER CROWTHER La maggior parte di noi passa la vita pensando di essere benedetti, e colpiti, dai geni che abbiamo ereditato. Forse hai gli occhi meravigliosi di tua madre ma anche il suo astigmatismo, o hai preso i geni alti e magri dalla parte della famiglia di tuo padre, ma ti preoccupi di avere anche la loro predisposizione all'Alzheimer.
Anche se non possiamo cambiare il nostro corredo genetico, noi Potere influenzare positivamente il modo in cui il nostro DNA viene espresso, afferma Brandon Colby, dottore in medicina , autore di Supera in astuzia i tuoi geni e un genetista clinico a Beverly Hills. Puoi pensare ai tuoi geni come una mappa stradale di possibili percorsi, spiega il dott. Colby. Mentre i tuoi geni possono significare che la tua road map ha percorsi che vanno verso cardiopatia o l'Alzheimer, quei percorsi non sono scolpiti nella pietra: sono solo possibilità stabilite dai tuoi geni.
E ci sono una serie di cose che puoi fare per programmare il tuo GPS genetico in modo che ti porti sulla strada della salute. La maggior parte delle malattie è determinata da una combinazione di fattori genetici e non genetici, il che significa che puoi apportare modifiche che ridurranno al minimo, e forse addirittura elimineranno, le tue possibilità di contrarre malattie per le quali i tuoi geni ti mettono a rischio, afferma il dott. Colby. È potenziante.
Prendendo ciò che sappiamo sulla nostra predisposizione genetica, come possiamo reindirizzare noi stessi in modo da essere sulla strada per una salute migliore e forse anche eludere i problemi che i nostri genitori e nonni hanno affrontato? Sebbene la maggior parte delle nostre intuizioni provenga dalla ricerca genetica, stiamo iniziando a ricevere indicazioni dalle decine di migliaia di studi nel campo emergente dell'epigenetica, che esamina come lo stile di vita e l'ambiente possono modificare il modo in cui funzionano i geni.
Il tuo codice genetico, spiegato
Prima di adottare misure che possano modificare in meglio la tua espressione genica, è importante avere una comprensione di base di cosa sono i geni e come funzionano oltre a darti caratteristiche come il colore degli occhi e dei capelli.
Ecco un fatto che ti riporterà a Biology 101: nonostante quanto gli umani sembrino molto diversi l'uno dall'altro, ereditiamo tutti gli stessi più di 20.000 geni, tutti costituiti da DNA. In ognuno dei trilioni di cellule del tuo corpo, il tuo DNA è organizzato in coppie di cromosomi. Sebbene entrambi i cromosomi in una data coppia contengano gli stessi geni, il codice genetico all'interno di quei geni potrebbe essere leggermente diverso, afferma il dott. Colby. E quando una cellula si divide, le mutazioni genetiche, note anche come varianti —può succedere. Le differenze all'interno del nostro codice genetico sono responsabili di tutto, da quello che sembriamo ai tratti della nostra personalità alla nostra predisposizione alle malattie, afferma il dott. Colby.
Una rara mutazione che si verifica in una delle cellule che si combinano per formare un embrione, l'uovo o lo sperma, diventa una nuova variante genetica che nessuno dei genitori ha, ma il bambino lo farà. Quel bambino può quindi trasmetterlo alla futura prole. A volte questa è una cosa grandiosa: il fatto che i nostri geni siano mutati nel tempo è la ragione per cui gli esseri umani si sono evoluti per essere più intelligenti e vivere più a lungo.
D'altro canto, a volte un cambiamento in un gene può causare il caos, spiega il dott. Colby, motivo per cui determinati geni sono associati a particolari malattie. Alcuni cambiamenti sono richiesti da fattori come troppa luce del sole , cattiva alimentazione, fumo e altre scelte ambientali e di stile di vita, che possono portare a malattie come cancro . Altre mutazioni si verificano a causa dell'invecchiamento o a causa di errori occasionali commessi mentre le cellule del corpo attraversano il loro normale processo di divisione e moltiplicazione. Tuttavia, questi generalmente non comportano alcun rischio per la salute. Fortunatamente, il tuo corpo rileva e corregge la maggior parte degli errori e, anche se non lo fa, molte mutazioni genetiche sono innocue e non influiranno sulla tua salute, afferma il dott. Colby. Tuttavia, alcune mutazioni sono dannose e sono quelle che ora possiamo rilevare e cercare di superare in astuzia.
PETER CROWTHER Perché il tuo DNA non è il tuo destino
Joshua Selsby, Ph.D. , un fisiologo muscolare e professore alla Iowa State University, ama confrontare i nostri 20.000 geni con le ricette di un grande libro di cucina. Mentre otteniamo il nostro corredo genetico (DNA) dai nostri genitori, con ingredienti fissi, attraverso le scelte di vita possiamo esercitare il controllo sulla frequenza con cui prepariamo determinate ricette. E mentre non puoi cambiare il tuo libro di cucina, puoi decidere quali ricette cucini di più.
Diciamo, ad esempio, che ti alleni regolarmente. Quella scelta di vita sana è come fare una ricetta buona per te più e più volte, così tante volte che il tuo libro di cucina si aprirà automaticamente alla pagina per quella ricetta, dice Keith Baar, Ph.D. , professore di fisiologia dell'esercizio molecolare presso l'Università della California, Davis. Quando si tratta dei geni che usi molto, è come se stessi spingendo sul tuo genoma come se spingessi giù le pagine delle ricette che usi ripetutamente, dice. È un'ottima cosa se quello che stai facendo è qualcosa di positivo come fare esercizio o mangiare 12 porzioni di frutta e verdura al giorno, scelte che cambiano i tuoi geni in modi utili.
È vero anche il contrario. Cose come fumare e stare seduti per 12 ore al giorno possono spingere i tuoi geni non farlo vuoi acceso. Come ti muovi, cosa mangi e una serie di altri fattori influenzeranno il tuo DNA, dice Selsby, il che significa che puoi favorire i geni che ti aiuteranno vivi una vita lunga e sana e lavorare per sopprimere quelli che ti mettono a maggior rischio di malattie: anche se non puoi controllare la tua genetica, puoi avere un impatto su ciò che fai con quella genetica, dice Selsby.
PETER CROWTHER Come superare in astuzia i tuoi geni per una salute migliore
Con i progressi nei test genetici, è possibile comprendere le tue specifiche mutazioni genetiche, informazioni che possono aiutare i medici, ad esempio, a prevedere il rischio di determinate malattie e a prescrivere più precisamente farmaci (potresti persino ricevere consigli nutrizionali veramente mirati). Eppure anche la maggior parte dei genetisti concorda sul fatto che i test genetici non sono un must per la maggior parte delle persone, soprattutto perché la maggior parte dei medici non saprà come supportarti con questo tipo di medicina di precisione.
Tuttavia, una manciata di strategie funzionerà su tutta la linea per attivare i tuoi geni che promuovono la salute e disattivare quelli che potrebbero causare problemi. Di seguito sono riportate diverse idee su come iniziare.
Aumenta l'intensità dell'esercizio.
Sai già che allenarti è una delle cose migliori che puoi fare per la tua salute e la ricerca mostra che l'esercizio, in particolare, allenamento con i pesi possono effettivamente cambiare i tuoi geni in modo che imitino quelli di qualcuno molto più giovane. In uno studio, uomini e donne di età superiore ai 65 anni hanno svolto un allenamento di resistenza due volte alla settimana per sei mesi. I ricercatori hanno quindi confrontato il loro tessuto muscolare con quello di un gruppo di ventenni e hanno trovato un vero cambiamento: l'impronta genetica degli anziani si era effettivamente invertita, raggiungendo livelli simili a quelli osservati negli adulti più giovani.
Il modo migliore per sconfiggere la malattia sarà sempre prevenirla.
Allenamenti cardio sono ancora importanti; infatti, quando si tratta di rischio di cancro al seno , l'esercizio ha dimostrato di avere un effetto significativo e positivo. Fare quattro o più ore alla settimana di esercizio cardio riduce il rischio di cancro al seno di circa il 30% e gli esperti pensano che ciò sia dovuto a cambiamenti nei geni stessi. Inoltre, un interessante studio sui sopravvissuti al cancro al seno ha suggerito che l'aumento dell'attività fisica potrebbe influenzare i geni che sopprimono i tumori, il che potrebbe aumentare i risultati di sopravvivenza.
Ripensa a quando eri un bambino: probabilmente correvi più veloce che potevi, ti tiravi su nella palestra della giungla e cercavi di sollevare o spingere cose pesanti, e tutta questa attività ha attivato alcuni geni, dice Baar. Fare attività faticose da adulti accende la tua memoria epigenetica, spingendo quei geni che rispondono bene all'esercizio a rispondere di nuovo.
Tieni presente che la chiave per innescare questa reazione è stressare il tuo corpo. Ciò significa che un paio di volte alla settimana dovresti fare attività che vada oltre l'intensità della camminata veloce intorno all'isolato, aggiunge Baar. Se ti spingi davvero, la risposta genetica sarà maggiore.
Mangia cibi integrali (e sbarazzati della spazzatura trasformata).
Ciò che mangiamo funge da segnale epigenetico che può effettivamente provocare cambiamenti, e questi cambiamenti regolano importanti tag chimici sul DNA, influenzando potenzialmente la nostra salute in meglio o in peggio.
Ad esempio, una dieta ricca di cereali raffinati e priva di frutta e verdura è stata collegata a cambiamenti del DNA che soffocano l'espressione genica e causano malattie. D'altra parte, i polifenoli (presenti in frutta, verdura, tè verde, caffè , e vino rosso ) hanno dimostrato di ridurre il danno al DNA, proteggendo infine dalle malattie. È anche importante mangiare cibi che ti piacciono, essere consapevole di ciò che stai mangiando e mantenere un apporto calorico pari o leggermente inferiore a quello di cui hai bisogno, dice Baar.
Trova nuovi modi per imparare e per eliminare lo stress.
Quando si tratta di superare in astuzia le mutazioni genetiche che potrebbero portare al declino cognitivo, esercitare la mente su base regolare è particolarmente importante. È stato dimostrato che questo stimola la crescita di nuove cellule cerebrali e rafforza le sinapsi tra quelle cellule, due cose che ti mantengono sveglio con l'età. E gli esercizi mentali che ti piacciono davvero hanno l'ulteriore vantaggio di ridurre lo stress, fondamentale anche quando si tratta di programmare il tuo GPS genetico.
Giocare a carte oa scacchi, fare puzzle, frequentare lezioni, imparare una nuova lingua e iniziare un nuovo hobby, tutto conta, dice il dottor Colby. E i migliori tipi di esercizi mentali sembrano essere quelli che coinvolgono l'interazione sociale. Una forte rete sociale di amici è stata anche associata a un effetto protettivo contro l'Alzheimer, forse perché aiuta ad alleviare lo stress. Cerca di svolgere una di queste attività che stimolano il cervello per circa un'ora tre o più volte alla settimana.
Molti genetisti credono che il sequenziamento dell'intero genoma come parte regolare dell'assistenza sanitaria sia l'onda del futuro e che questo aiuterà gli operatori sanitari a creare un piano medico personalizzato preciso per ogni paziente. Ma fino ad allora, c'è ancora molto che puoi fare per alterare, minimizzare e persino evitare del tutto il tuo attuale destino genetico, afferma il dott. Colby.
Non devi aspettare che compaia la malattia e poi provare a curarla, dice. Il modo migliore per sconfiggere la malattia sarà sempre quello di prevenirla, e stiamo imparando a farlo studiando il nostro codice genetico e utilizzando le informazioni che fornisce.
Quali condizioni hanno una componente genetica?
Questi sono tre dei pezzi grossi e le mutazioni genetiche di cui essere a conoscenza per ciascuno.
🧬 Cancro al seno e altri tumori
Quello che sappiamo: le mutazioni BRCA1 e BRCA2 sono ereditate da tua madre o tuo padre e possono aumentare il rischio di sviluppare tumore al seno del 70%. La mutazione del gene PIK3CA non è ereditata ed è più probabile che dica ai medici come un paziente potrebbe rispondere al trattamento del cancro.
morbo di Alzheimer
Cosa sappiamo: la variazione del gene APOE4 è il principale rischio genetico per la malattia; può portare all'accumulo di depositi dannosi nel cervello che possono compromettere la funzione delle cellule cerebrali. Uno studio ha scoperto che questa variazione ha anche causato la manifestazione del morbo di Alzheimer prima dei 60 anni, con un declino della memoria.
malattie cardiache
Quello che sappiamo: molti di noi hanno varianti genetiche che aumentano il rischio di malattie cardiovascolari, indipendentemente dal nostro stile di vita. Ad esempio, il gene APOE svolge un ruolo nel modo in cui il corpo elabora il colesterolo e le varianti all'interno di questo gene sono associate a un aumento del rischio di morte prematura. Il gene SCN5A è associato ad aritmie cardiache, un fattore di rischio per l'ictus.
I tuoi geni e il COVID-19
Un certo numero di varianti genetiche può influenzare il corso del nuovo coronavirus, afferma una nuova ricerca, che potrebbe aiutare a spiegare perché alcune persone con esso si sentono a malapena ammalate e altre finiscono nell'unità di terapia intensiva. Questa ricerca è nelle prime fasi, afferma Jeremy Prokop, Ph.D., un assistente professore presso lo Stato del Michigan che studia le varianti genetiche, comprese quelle coinvolte nel COVID-19. In questo momento, sappiamo che l'obesità, il diabete, l'asma e l'infiammazione cronica superano di gran lunga i fattori genetici che aumentano il rischio di un caso grave, dice. Ma puoi aiutare i ricercatori se hai fatto i test genetici. Segnala il tuo stato di COVID-19 all'azienda che ha eseguito il test, dice. Può aiutare gli scienziati che ricercano i segnali genetici del virus.
Le tue domande sui test genetici: risposta
1. Come funzionano esattamente i test genetici?
Le cellule del tuo corpo (in genere tramite la saliva se si tratta di un test a casa, o dal sangue se è un test ordinato dal tuo medico) vengono raccolte e inviate a un laboratorio, che esamina il DNA all'interno di quelle cellule. La quantità di informazioni genetiche esaminate può essere piccola (ad esempio, un test potrebbe cercare solo il gene APOE per il morbo di Alzheimer) o enorme (l'intero genoma potrebbe essere sequenziato). Le informazioni risultanti vanno a un genetista, che le analizza e crea un rapporto. È qui che i consulenti genetici possono essere incredibilmente utili: sono formati per esaminare le tue specifiche mutazioni genetiche e aiutarti a personalizzare strategie di prevenzione.
2. I risultati rimangono riservati?
Nel 2008, il Congresso ha reso illegale, ad esempio, una compagnia di assicurazioni aumentare i premi o rifiutare la copertura sulla base di informazioni genetiche, ma è comunque una buona idea verificare che i risultati dei test rimarranno riservati, specialmente quando si utilizza una società di genomica personale come come 23andMe o uno dei suoi concorrenti. Il tuo nome e qualsiasi altra informazione identificativa non dovrebbero essere collegati alle tue informazioni genetiche, dice il dottor Colby. In questo modo, anche se una terza parte riuscisse in qualche modo ad accedere alle tue informazioni genetiche, non ci sarebbe modo di associarle a te.
3. C'è una ricaduta emotiva dall'essere testato?
Medici e pazienti sono preoccupati per questo potenziale. Ma il dottor Colby afferma che mentre la tua ansia può aumentare nei giorni e nelle settimane dopo aver appreso che sei a maggior rischio di malattia, la ricerca mostra che è probabile che ritorni ai valori di base. Tuttavia, pensaci bene e considera la tua salute mentale prima di prendere una decisione.
Questo articolo è apparso originariamente nel numero di marzo 2021 di Prevenzione.
