plamb/otturatore La malattia di Huntington, o MH, come la chiamano molti malati e sostenitori dei pazienti, è una malattia genetica debilitante che colpisce 30.000 americani, secondo il Huntington's Disease Society of America .
Coloro che soffrono di MH hanno una mutazione genetica che innesca la graduale rottura e la morte delle cellule nervose nel cervello, afferma Susan Perlman , MD, neurologo e direttore dell'Huntington's Disease Center of Excellence dell'UCLA.
Alla fine, circa 20-30 anni dopo la comparsa della malattia, la disgregazione cellulare provoca la morte del paziente, solitamente a causa di sepsi, polmonite o qualche altra complicazione correlata alla malattia, dice Perlman.
'I primi sintomi iniziano nei gangli della base del cervello, che sono legati al gene mutato,' spiega. Questi sintomi tendono a ricadere in tre categorie distinte.
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Sintomi fisici
Per alcuni malati di MH, la malattia si manifesta inizialmente come piccoli tic o movimenti involontari , dice Perlman. 'Molti pazienti non ne sono nemmeno consapevoli', afferma. 'Gli amici o la famiglia noteranno che le dita battono sempre o si contrae in faccia'. Camminare in modo instabile, parlare confuso e movimenti non coordinati sono tutti comuni.
Sintomi cognitivi
La seconda categoria di sintomi include il pensiero nebbioso. 'Lavori che richiedono processi multitasking o multistep: il paziente potrebbe trovarli più ardui', spiega Perlman. 'Trovano più difficile stare al passo con la velocità delle attività, come se sentissero che stanno rallentando.' Rispetto alle altre due categorie di sintomi, questi problemi di pensiero sono solitamente più evidenti alla persona che li sta vivendo. 'Di solito i pazienti che cercano la valutazione da soli lo fanno a causa di questi cambiamenti cognitivi', dice.
Sintomi emotivi
Depressione e l'irritabilità sono due modi in cui la MH può influenzare l'umore o il comportamento di un malato. 'Vedrai cambiamenti di personalità o una versione amplificata dei tratti che il paziente ha avuto per tutta la vita', dice Perlman. Sorprendentemente, questi sintomi emotivi tendono ad arrivare separatamente dai sintomi cognitivi o fisici. 'Alla fine emergono tutti questi sintomi, ma a volte possono volerci 10 anni', aggiunge. 'Per quel primo periodo della malattia, spesso vedi che i sintomi rimangono all'interno di una categoria.'
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ALTRE BANDIERE ROSSE
Hai 30 o 40 anni.
Alcuni pazienti, circa il 10%, sviluppano la malattia di Huntingdon prima dei 18 anni. Questi rari casi sono noti come 'Huntington giovanile'. Un altro 10% sviluppa la malattia in età avanzata. 'Dipende dalle dimensioni della mutazione', spiega Perlman. 'Una mutazione più ampia determina un esordio più precoce.' La maggior parte dei pazienti vede i primi sintomi manifestarsi tra i 30 ei 40 anni, dice Perlman. 'Questo è ovviamente al culmine della carriera o della vita familiare di una persona, in un momento in cui ha un impatto importante', aggiunge.
Hai una storia familiare di malattia di Huntington o misteriosa.
L'Huntington è quasi sempre una malattia ereditaria. 'A volte si sa che le mutazioni emergono senza una precedente storia familiare, ma è insolito', dice Perlman. Se hai un genitore o un nonno che ha avuto la malattia, sei a rischio e un test genetico può dirti se sei portatore del gene mutato. 'Se tu avessi un nonno con la malattia, potrebbe non essere stato diagnosticato come Huntington', dice. Nelle generazioni passate, i sintomi della MH venivano spesso attribuiti all'alcolismo, o semplicemente all''impazzire', aggiunge.
Ci sono trattamenti disponibili per aiutare con i sintomi fisici ed emotivi. Questi includono farmaci e terapia fisica. 'Per i primi 5 anni dopo la diagnosi, un paziente potrebbe non aver bisogno di alcun trattamento', afferma Perlman. Ma entro il secondo periodo di 5 anni, il trattamento di solito diventa necessario. La funzione fisica, mentale e cognitiva di un paziente si deteriorerà progressivamente fino alla morte, afferma.
Anche se questa è un'immagine triste, Perlman afferma che la caccia è aperta a soluzioni migliori. La popolazione di pazienti di Huntington è piccola, ma la natura della malattia si sovrappone a condizioni più comuni come l'Alzheimer. Una svolta per uno potrebbe portare a soluzioni migliori per gli altri, dice. C'è motivo di speranza.
